| 你目前的位置：皮肤科 |
| 我国最大的汗孔角化症遗传家系被发现 |
| 2007-6-29 15:07:55 |
——8代53人患病，致病基因已被准确定位
中南大学生殖与干细胞工程研究所副教授、副主任医师陈胜湘等，经过10年
的艰辛调查和临床研究，发现了我国最大的汗孔角化症遗传家系——连绵8代，
代代相传，353人中患汗孔角化症者达53人（被称为“湖南家系”）。陈胜湘等还
对该家系的汗孔角化症临床特征和致病基因的传递规律或遗传方式，进行了研究
和探讨，为此病的基因诊断和治疗研究奠定了基础。近日，《中国现代医学杂志
》发表了陈胜湘等撰写的论文《Ⅷ代遗传病汗孔角化症家族的353人家系调查与遗
传方式研究》。
汗孔角化症是一种古老的遗传病。1896年，意大利科学家米伯里（Mibelli
）描述了该病的临床特征：皮肤过度角化，鳞状上皮增生，表层呈火山口状，真
皮内有淋巴细胞浸染，严重者可癌变。
1993年5月13日，一位24岁的男青年因身上长有“汗斑”而到原湖南医大遗
传病专科门诊就医。正在该门诊值班的陈胜湘对其进行了细心检查——只见该患
者面部和手臂上有100多处形态不一、周高中低、直径为2～10厘米不等的斑疹。
但患者的其它表型和智力正常，其父母亦非近亲结婚，只是其父及其部分亲戚的
身体上也有“汗斑”。陈胜湘疑其为遗传病，并对其给予了特别关注——利用节
假日，自费对患者进行家系调查。她和患者促膝谈心，追索其家谱。她还把该家
族中78岁高龄的典型的汗孔角化症患者接到自己家里检查、治疗。在以后的10年
当中，陈胜湘和她的同事们先后共追索了4个县、市的43个乡村和11个企事业单位，
行程数千公里，取得了大量的第一手资料，绘出了该家系的8代遗传病家系图谱。
最终他们查明，该汗孔角化症家系祖籍为长沙市望城县，起病于清朝乾隆14年（
公元1759年），比意大利学者发现的汗孔角化症家系早144年。该家系已连绵252
年，8代353人中有53人遗传此病，其中男性患者36人，女性患者17人，男女患病
率分别为30％和16.7％；第四代发病率高达100％，此后发病率逐代递减，第8代
的发病率为5.3％；53人发病多在青春期，女性患者比男性患者的症状轻，有不完
全外显倾向；家系中有一人死于皮肤癌。
陈胜湘还发现，该家系的患病还与环境因素有关——多数患者经阳光照射后
病情加重，有一例经蚊虫叮咬后皮损加重。令人感兴趣的是，该家系中有31人患
有不同程度的鱼鳞病，其中5例合并汗孔角化症。据此陈胜湘认为：“可能鱼鳞病
基因与汗孔角化症基因有连锁关系”。由中国工程院院士、遗传学家夏家辉主持
的国家医学遗传学重点实验室，对该家系的致病基因进行了定位研究，将该家系
汗孔角化症基因定位在12q23.2～24.1，即位于12号常染色体长臂的2区3带2亚带
与2区4带1亚带之间，从而为此病的基因克隆和基因治疗打下了基础。
|
|
【打印窗口】
【在线会诊】
【两性话题】
【大 中 小】
【关闭本页】 |
|
|
|
|
| 在线咨询 |
|
 |
| 慈善事业 |
|
|
| 广仁荣誉 |
|
|
| 物理性皮肤病 |
|
|
|
