睾丸的先天异常临床上极其罕见，大致分为五种情况：

　 (1)睾丸发育不全　胚胎时期由于血液供应障碍或于睾丸下降时发生精索扭转，可引起本病。隐睾、性幼稚型及有垂体功能减退时也是引发本病的常见原因。

   (2)睾丸增生　睾丸增生是指睾丸较正常大，而其硬度及局部解剖关系均正常，常见于一侧睾丸缺如或发育不全时，对侧睾丸代偿性增生。一般不需特殊处理。

   (3)并睾　系指两侧睾丸融合一体，可发生于阴囊内，亦有在腹腔内。并睾常伴有其他严重先天畸形，能发育成活者甚少。

   (4)多睾　系指睾丸数目超过2个，本病于1670年首次发现并经病理证实。一般认为不超过3个睾丸，左侧多于右侧。多余的睾丸极少能正常发育，长期异位存在并萎缩的睾丸有发生恶变的可能，因此应将多余的睾丸尽早手术切除。

   (5)无睾　显而易见，就是天生没有睾丸。可为单侧发生或双侧无睾，本病应注意与隐睾症区别。因阴囊内无睾丸常可引起患者精神上的创伤，并有自卑感，为了从心理上安抚患者，使其具有男性阴囊外形，施行“人工睾丸”植入术可获得一定效果。

    （7）睾丸、附睾附着异常，可使精子通过产生障碍，造成不育。二者连接不好，很容易发生睾丸扭转，甚至因供血不全造成组织坏死。

    （8）隐睾症

    （9）无睾症  罕见，大概由于胚胎发育期某些原因造成睾丸分化不完全，于是睾丸萎缩变性。但因尚存部分间质细胞，所以患者可有男性外生殖器和外貌。要注意与双侧隐睾症鉴别。

    本症特点为血中黄体生成素（LH）增高，给绒毛膜促性腺激素后血浆睾酮水平不升高。青春期后应规律性给予雄激素。否则会出现类宦官综合征，可进行睾丸移植手术，采用同胞兄弟或异体睾丸移植。本症多合并输精管、附睾缺失。

    前列腺发育不全：  多与其他性器官发育不全合并存在。前列腺囊肿可并发排尿困难。

    精囊腺先天畸形：  精囊腺缺损，合并不育症。

    输精管畸形：  可分为先天性缺失、与输尿管相交通及重复输精管等多种情形。如果不并发其他畸形，只是单纯性输精管缺如时，病人性欲和性功能均正常，唯一症状是不育。临床表现为无精症，但血清激素水平均正常，可经睾丸活组织检查证实。如有可能，可行手术治疗，将输精管残端与附睾进行吻合。